眾所周知，今年3月20日在美國進行的頭一例先天性黑曚基因治療前幾天，發(fā)生了一件有趣的事情：負責(zé)為此次治療提供基因治療藥品Luxturna的保險公司聲稱，如果治療醫(yī)生不能提供由遺傳學(xué)家提供的證明說該患者目前眼疾是由原來認(rèn)定的RPE65基因突變造成的，那么保險公司不會花費85萬美元提供為兩眼治療需要的基因治療藥物L(fēng)uxturna。

 

　　一般來講，即使是已經(jīng)有過一次基因診斷的病人，在治療前還是需要到另一家公司進行基因檢測以得的致病突變位點的再確認(rèn)，盡量避免失誤。

 

　　日前廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授和基因檢測公司合作，對目前正在國外進行臨床試驗的幾種遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者進行為期三個月的免費致病基因位點再確認(rèn)。

 

　　廈門眼科中心眼科研究所副所長龐繼景教授提醒：如果你有完整的基因檢測報告證明你的遺傳性視網(wǎng)膜疾病是由RPR65突變造成的先天性黑蒙2型, 由CHM突變造成的無脈絡(luò)膜癥，由CNGA3突變造成的全色盲2型, 由RPGR突變造成的性連鎖遺傳視網(wǎng)膜色素變性，由CNGB1基因突變造成的常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性，你在2018年6-9月份到廈門眼科中心眼遺傳門診及龐繼景醫(yī)生處進行全面的臨床檢查時，所有具有RPE65基因突變的患者，以及其他四種疾病的前三十名患者將會獲得免費的致病基因位點再確認(rèn)。