視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞退化、視網(wǎng)膜色素上皮變性、外層視網(wǎng)膜進(jìn)行性退化所致的常見遺傳性致盲眼底病。...[詳細(xì)]

對(duì)視網(wǎng)膜遺傳病的認(rèn)識(shí)，不僅是患者和社會(huì)人群，有時(shí)就連非遺傳專業(yè)的醫(yī)生也存在一定的認(rèn)識(shí)誤區(qū)，常見的有以下幾種：...[詳細(xì)]

在中國(guó)，每2000名兒童中就有一位不幸失明，其中20%為萊伯氏先天性黑曚 (LCA) 患者。LCA是嚴(yán)重的視網(wǎng)膜疾病，一般在1歲之內(nèi)就會(huì)對(duì)視力造成嚴(yán)重影響。...[詳細(xì)]

Leber氏先天性黑曚(LCA)是兒童遺傳疾病導(dǎo)致失明的常見原因(占10%-20%)，在LCA患者中LCA10是常見也是較為嚴(yán)重的類型之一，是由CEP290基因突變引起，其中p. Cys998X突變是較常見的。...[詳細(xì)]

廈門大學(xué)附屬?gòu)B門眼科中心的龐繼景教授表示，目前，國(guó)內(nèi)的主流醫(yī)院和歐美的醫(yī)生及研究者多年來一直不推薦應(yīng)用這種療法的原因如下： ...[詳細(xì)]

“現(xiàn)實(shí)中，我們看到很多視網(wǎng)膜色素變性（RP）患者因?yàn)椴∏檩^輕，發(fā)病較晚，結(jié)果經(jīng)過幾年的日夜過度用眼，病情急轉(zhuǎn)直下，后來居上?！?..[詳細(xì)]

目前，導(dǎo)致視網(wǎng)膜遺傳病的突變基因至少有三百種，目前進(jìn)入商業(yè)化治療的是LCA2-RPE65（雷柏氏先天性黑蒙2型），其他有十幾個(gè)突變基因?qū)е碌募膊≌谶M(jìn)行臨床試驗(yàn)。...[詳細(xì)]

國(guó)內(nèi)知名視網(wǎng)膜遺傳病診療專家、廈門眼科中心眼科研究所副所長(zhǎng)龐繼景教授表示，視網(wǎng)膜遺傳病基因治療的完整臨床試驗(yàn)大致包括三大部分。...[詳細(xì)]

豆豆孕33周+2天出生，看著瘦瘦的，小小的。豆豆媽媽上網(wǎng)查資料，嚇了一跳，聽說早產(chǎn)兒中有一半會(huì)有缺陷！寶寶體重在500g以上卻低于2500g，胎齡滿20周卻低于37周，稱為早產(chǎn)兒。由于...[詳細(xì)]

2018年8月28日，BCD基因替代療法治療產(chǎn)品——AAV.CYP4V2，已獲得美國(guó)食品和藥物管理局(FDA)的孤兒藥認(rèn)證。本療法通過腺相關(guān)病毒載體將正常CYP4V2基因轉(zhuǎn)入BCD患者相關(guān)視網(wǎng)膜細(xì)胞，彌補(bǔ)因基...[詳細(xì)]

結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性(BCD) 為常染色體隱性遺傳，其致病基因?yàn)镃YP4V2，在亞洲人群中相對(duì)多見，尤其多見于中國(guó)與日本人群。...[詳細(xì)]

葵葵是個(gè)早產(chǎn)兒，在媽媽肚子里待了不到33周就迫不及待的出來了，出生時(shí)體重不到4斤。在出生后的第32天，葵葵被查出患有早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。...[詳細(xì)]

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查ROP1期三區(qū)怎么辦？患者咨詢：孩子是早產(chǎn)兒，32天的時(shí)候做早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查，查出了ROP1期三區(qū)，請(qǐng)問醫(yī)生這個(gè)會(huì)不會(huì)自行恢...[詳細(xì)]

視網(wǎng)膜裂孔怎么辦？視網(wǎng)膜是眼睛上的一個(gè)組織，如果視網(wǎng)膜上破了一個(gè)洞會(huì)怎么樣？嚴(yán)重嗎？要怎么治療？需要馬上手術(shù)嗎？...[詳細(xì)]

紅綠色盲是人色盲的主要類型，傳統(tǒng)治療方法如佩戴有色鏡等均無法從根本上治愈色盲。伴隨著基因技術(shù)的迅猛發(fā)展，基因療法已經(jīng)越來越多地用于眼科遺傳性疾病的治療。...[詳細(xì)]